В организме человека поваренная соль (NaCl) необходима для работы мышц, и в том числе сердечной мышцы, перистальтики кишечника и передачи сигналов нервными клетками. Потери соли должны восполняться. Большая часть соли выводится из организма с потом. Соль также экскретируется с мочой, причем почки строго поддерживают содержание соли в организме на нужном уровне. Хроническая нехватка соли сопровождается потерей веса и аппетита, вялостью, тошнотой и мышечными судорогами. С другой стороны, избыток соли в пищевых продуктах может стать фактором для развития артериальной гипертонии и заболеваний сердца, печени и почек.
Ген АDD1 кодирует белок аддуцин, участвующий в транспорте ионов натрия (Na+) и калия (К+) через клетки почек. Мутации гена АDD1 могут нарушить регуляцию обмена солей в организме и привести к повышению артериального давления, развитию инфаркта, инсульта, рака желудка, проблемам с почками, остеопорозу и другим заболеваниям.
Ишемическая болезнь сердца представляет собой обусловленное расстройством коронарного кровообращения поражение миокарда, возникающие в результате нарушения равновесия между коронарным кровотоком и метаболическими потребностями сердечной мышцы. Иными словами миокард нуждается в большем количестве кислорода, чем его поступает с кровью.
Ген АСЕ кодирует белок ангиотензин-превращающий фермент (АПФ). АПФ участвует в регуляции артериального давления и водно-электролитного баланса. Кроме того, ген АСЕ известен как «спортивно-ориентированный» ген. Один из его вариантов придает своему носителю повышенные скорость и силу, а другой - увеличивает выносливость. ИБС может протекать остро (в виде инфаркта миокарда), а также хронически (периодические приступы стенокардии).
Регулярное употребление алкоголя может приводить к повреждению печени и другим тяжелым расстройствам, однако степень их проявления, тяжесть и прогрессирование варьируется между людьми, употребляющих алкоголь в сопоставимых количествах. Эта изменчивость может быть связана с изменениями в работе ферментов, метаболизирующих алкоголь: алкогольдегидрогеназы (ADH).
Этанол – природное психоактивное вещество, которое оказывает токсическое воздействие на нервную систему и организм в целом. Среди других производных спиртов, этанол обладает относительно невысокой токсичностью, но при систематическом употреблении наносит непоправимый вред здоровью.
Ген ADH1B кодирует белок алкогольдегидрогеназы, который участвует в метаболизме этанола и отвечает за скорость его выведения из организма, с ним же связаны и различия в реакции на алкоголь у разных людей. Генетически обуславливает предрасположенность к алкоголизму и степень тяжести алкогольного отравления.
Углеводы являются основной частью нашего пищевого рациона: ежедневно мы потребляем примерно в 4 раза больше углеводов, чем жиров и белков. Они выполняют в организме разнообразные функции, но главная из них - энергетическая. При сгорании 1 г углеводов в организме выделяется 4 килокалории энергии.
Знание генотипа поможет оценить предрасположенность к метаболическому синдрому, бронхиальной астме, в том числе ее ночной формы, риску развития артериальной гипертензии у больных сахарным диабетом 2-го типа, а также оценить эффективность терапии бронхиальной астмы. Ген АDRВ2 кодирует белок, участвующий в энергетическом обмене и регулирующий расщепление сахаров. Стимуляция рецепторов АDRВ2 приводит к высвобождению запасенных углеводов из клетки.
Углеводные запасы организма весьма ограниченны, причем при интенсивной работе они быстро истощаются. Приблизительная суточная потребность в углеводах рассчитывается по формуле, принятой во всем мире. За основу берется нормальный вес человека (рост минус 100). на каждый килограмм нормального веса должно приходиться не более 3,5 гр углеводов. Если рост составляет 170 см., нормальный вес — 70 кг., значит, суточная потребность в углеводах составит 245 гр.
По структуре и принципу действия углеводы делятся на простые, сложные и не усваиваемые.
В первую очередь, простые углеводы потребляет головной мозг, а за ним следуют печень, мышцы, почки, сердце и другие органы.
Быстрые углеводы имеют очень высокую скорость усвоения из желудочно-кишечного тракта, поэтому они вызывают немедленное повышение уровня сахара в крови и значительный выброс инсулина. Инсулин снижает сахар в крови, превращая его в жир. Наибольшую опасность для фигуры быстрые углеводы представляют во второй половине дня. В это время организм в большей степени предрасположен к конверсии их в жир.
Многие продукты с быстрыми углеводами имеют сладкий вкус: столовый сахар, конфеты, торты, печенье, варенье, повидло, шоколад, мед, сладкие напитки, сладкие фрукты.
Сложные углеводы - усваиваются гораздо медленнее по сравнению с простыми, не вызывая при этом резкого подъема инсулина в крови. В результате чего у человека на продолжительное время сохраняется чувство сытости, а также не наблюдается перемен в настроении.
К продуктам, содержащим сложные углеводы, относят: хлеб из муки грубого помола, макаронные изделия из твердых сортов пшеницы, картофель, грибы, цельные злаки (гречиха, пшено, овес, ячмень, бурый рис и др), бобовые (горох, фасоль, чечевица ), несладкие овощи (шпинат, перцы, огурцы, помидоры, брокколи), несладкие фрукты (грейпфрут, лимон, зеленые яблоки, киви и др.).
Не усваиваемыми углеводами являются так называемые «пищевые волокна». Обычные источники пищевых волокон — отруби, хлеб, крупы (особенно гречневая и овсяная). Большие их количества содержатся во многих овощах, фруктах, листьях и стеблях растений, особенно много — в оболочках зерен и кожуре плодов. Употребление овощей и фруктов приводит к довольно стойкому чувству насыщения, поскольку пищевые волокна обладают способностью впитывать много жидкости, от чего они набухают в желудке, заполняют часть его объема, и в результате чувство насыщения приходит быстрее. Сами же волокна организмом не перевариваются.
Ген ADRB3 кодирует βЗ адренергический рецептор. Этот рецептор расположен, главным образом, в жировых клетках и активно вовлечен в процессы липолиза и терморегуляции организма. Иными словами, ADRB3-рецептор принимает участие в процессах расщепления жиров в ответ на физическую активность, а также в процессе поддержания температуры тела в ответ на воздействие окружающей среды. Существует мнение, что варианты этого гена обусловливают тип распределения жировых накоплений в теле.
Что такое холестерин? Это жироподобная субстанция, синтез которой происходит, главным образом, в печени. Из него образуются холиевые кислоты, благодаря которым жиры всасываются в тонком кишечнике. Без него невозможно нормальное функционирование надпочечников, синтез половых гормонов. Помимо этого, холестерин является основным строительным элементом клеточной мембраны, выполняет роль изолятора нервных волокон и участвует в синтезе витамина D.
Неправильное питание - главный виновник. Есть множество продуктов, богатых холестерином, которые при этом не оказывают особого влияния на его уровень в крови. Опасность для нас представляют продукты с высоким содержанием насыщенных жиров - мучное, жирные сорта мяса и сыра, шоколад, майонез, чипсы, весь фаст-фуд. Именно они приводят к накоплению вредного холестерина.
Опасности, которые таит в себе низкий уровень холестерина:
Таким образом, пониженный холестерин влечет за собой ряд психофизиологических изменений, опасных для здоровья человека.
Исследуется для выявления генетической предрасположенности к атеросклерозу, гиперхолестеринемии, болезни Альцгеймера, ишемической болезни сердца, нарушениям памяти у пожилых, рассеянному склерозу. Используется для подбора диеты, решения вопроса о целесообразности назначения статинов. Имеет прогностическую значимость при черепно-мозговых травмах.
Ген АРОЕ кодирует белок аполипопротеин Е, играющий важнейшую роль в обмене липидов в крови и холестерина в мозге. Мутации этого гена обуславливают генетическую предрасположенность к болезни Альцгеймера, гиперхолестеринемии, гиперлипопротеинемии 3 типа, сердечно-сосудистым заболеваниям (ишемия, атеросклероз, инсульт).
Без наличия холестерина в организме невозможна нормальная жизнедеятельность человека. И низкий его уровень может быть не менее опасен, чем высокий.
Синтезированный холестерин, а также поступивший в организм в процессе пищеварения связывается в печени с белками-переносчиками, которые обеспечивают его доставку с током крови к клеткам.
Остеопороз является заболеванием, при котором поражается костная ткань. Заболевание начинает активно развиваться у женщин после 40 лет. Остеопороз поражает все кости тела человека, однако переломы чаще всего происходят в позвонках, в костях запястья и в проксимальном отделе бедренной кости (в шейке бедра и межвертельной области).
Сам по себе остеопороз не болит, но сломанные кости могут вызывать очень сильную боль, лишить способности к самообслуживанию.
Маркер связан с особенностями структуры коллагена. Исследуется для выявления плотности и минерализации костной ткани, генетической предрасположенности к переломам костей. Мутация гена увеличивает риск переломов, а также может влиять на состояние кожи, вызывая ее преждевременное старение.
СУРЗА4 - один из представителей группы ферментов цитохром Р450 (СYР450), участвующих в метаболизме большого числа лекарственных препаратов, в синтезе стероидов и холестерина. СYРЗА4 влияет на эффекты лекарственного взаимодействия у конкретного человека, а дефект фермента, может стать причиной развития сердечной аритмии при приеме некоторых лекарств.
Омега-3 (линоленовая кислота) и омега-6 (линолевая кислота) не синтезируются в организме, поэтому их важно получать извне - с пищей, либо в виде БАДов. Эти полиненасыщенные жирные кислоты (ПНЖК) важны для иммунитета, помогают в борьбе с гипертонией, нормализуют гормональный фон и положительно влияют на уровень холестерина. Их комплексное действие также может помочь при борьбе с лишним весом.
Ген FADS1 вовлечен в метаболизм жирных кислот, он отвечает за производство полиненасыщенных жирных кислот, и у разных людей способность к выработке этих кислот разная. Мутации в гене FADS1 влияют на уровень холестерина, полезных жиров, сахара, могут повышать риск развития аллергии, ревматизма, воспалительных болезней кишечника и других заболеваний. Контроль уровня Омега-3 и Омега-6 необходим, если выявлен риск снижения ПНЖК. Это важнейшие жирные кислоты, которые влияют на самочувствие и внешний вид человека.
Важным видом жиров в организме являются триглицериды – жиры, поступающие в организм вместе с пищей. Когда мы принимаем пищу, наш организм использует калории необходимые ему для быстрой энергии. Любые экстра-калории превращаются в триглицериды и откладываются в жировых клетках для дальнейшего использования.
Лишние калории откладываются в виде триглицеридов в независимости от того, едим ли мы продукты с высоким содержанием жиров, углеводов или белков. Переработка и синтез триглицеридов происходит в печени. Транспорт триглицеридов осуществляется также с помощью белков в форме ЛПНП и ЛПВП. Повышение этих показателей может приводить к ожирению, возникновению сердечно-сосудистых заболеваний и является фактором риска развития диабета второго типа.
Считается, что триглицериды в крови в норме не должны быть более 1,5 ммоль/л (130 мг/дл). Уровень триглицеридов считается значительно повышенным при уровне 5,2 ммоль/л (200 мг/дл и выше).
Вопреки распространенному мнению, склонность к перееданию зависит не только от силы воли человека, но и от его генетической предрасположенности. В физиологии насыщения и голода есть механизмы, которые можно разделить на побуждающие к приему пищи и на тормозящие аппетит.
У каждого человека в головном мозге есть специальная область, которая несет ответственность за энергетический обмен и регуляцию аппетита - гипоталамус. В ходе экспериментов было установлено, что чем ниже уровень белка FТО, тем выше становится концентрация галанин-подобного пептида - гормона, усиливающего чувство голода. Было доказано, что наличие полиморфизма в гене FТО приводит к постоянно пониженному уровню белка ТО .Соответственно ощущение голода у людей с мутацией в гене FТО быстро возвращается после еды и чувство насыщения запаздывает, что может приводить к перееданию и частым перекусам.
Глютен - это группа белков, содержащихся в семенах злаковых растений, таких как пшеница, овес, рожь и ячмень.
Что происходит при употреблении глютена у людей с определенными иммунологическими особенностями?
Возникает специфический иммунный ответ с появлением ряда антител, в том числе против глиадина (спирторастворимая фракция глютена) и др. В результате возникает аутоиммунное поражение слизистой оболочки тонкой кишки и хроническое воспаление кишечника. Такое заболевание называется целиакия. Целиакия приводит к нарушению всасывания жиров, белков, углеводов, а также витаминов и минеральных веществ. Заболевание вызывает целый ряд симптомов, как «привязанных» к желудочно-кишечному тракту, так и общих.
В нашем организме глютен является важным источником витамина А и витаминов группы В. Опасен глютен для тех людей, которые имеют генетическую предрасположенность к непереносимости данного белка. Согласно статистике признаки непереносимости глютена выявляется у 1% населения.
Молоко сбалансированный источник питательных веществ для организма человека. В белке молока, казеине ,содержатся все необходимые для жизни аминокислоты. Оно чрезвычайно богато витаминами группы В, витамином А и витамином D. Это лучший источник кальция и фосфора для формирования костей а также оно богато калием, магнием и микроэлементами.
В состав молока входит молочный сахар лактоза, и человек не может ее усваивать целиком - сначала он должен ее расщепить на составляющие. Фермент лактоза в тонком кишечнике расщепляет лактозу до усвояемых сахаров глюкозы и галактозы. В период грудного вскармливания активность лактозы находится на очень высоком уровне, затем у некоторых людей ее активность постепенно снижается, а у других остается постоянно на высоком уровне.
При снижении активности фермента возникает лактозная недостаточность - молочный сахар не расщепляется в тонком кишечнике и попадает в толстый.
Затем он разлагается под действием бактерий с образованием молочной кислоты и газообразных веществ, что приводит к вздутию живота, диарее, рвоте и в дальнейшем к более серьезным воспалительным процессам в желудочно-кишечном тракте.
Ген LСТ кодирует белок, отвечающий за расщепление молочного сахара - лактозу. Изначальная форма этого гена связана со снижением активности синтеза лактозы с возрастом. Лактозная недостаточность является вариантом нормы для взрослого человека. Способность усваивать молочный сахар снижается с возрастом.
Удовлетворение аппетита и получение энергии - это основная суть приема пищи, ведь именно из еды человек получает все необходимые его организму питательные вещества, витамины, минералы, микроэлементы. Ощущение голода является сигналом к тому, что пора садиться за стол, но как быть, если оно беспокоит и тогда, когда уже было съедено несколько блюд?
Ген связан с контролем пищевого поведения (потребления пищи), регуляцией обмена веществ и массы тела. Исследуется для диагностики генетически обусловленного ожирения. Недостаточность МС4R - самая распространенная причина моногенного ожирения у человека. При мутации гена МС4R человек может переедать просто потому, что не способен контролировать аппетит по физиологическим причинам.
Механизм похудения при соблюдении режима разгрузочных дней довольно прост. При отсутствии «тяжелой» пищи на протяжении одного дня организм понемногу приспосабливается, и на следующий день безо всяких сознательных ограничений мы съедаем намного меньше. Строгая, хотя и непродолжительная, однодневная «диета» способствует тому, что впоследствии человек быстрее чувствует сытость.
Помимо похудения, разгрузочные дни при соблюдении всех правил способствуют очищению организма — они избавляют от нагрузки желудочно-кишечный тракт, давая ему возможность «отдохнуть» и восстановиться. Также при системном применении режима наблюдается улучшение состояния кожи, снижение риска патологий печени, желчного пузыря.
Но есть у разгрузочных дней недостатки и даже опасные нюансы: первое время к такому режиму сложно привыкнуть — возможны головные боли и проблемы с концентрацией внимания. При наличии заболеваний желудка или кишечника необходимо посоветоваться с врачом. В дни «разгрузки» постараться не нервничать и избегать чрезмерных физических нагрузок.
Ген РРАRG2 кодирует белок, участвующий в формировании жировых клеток, в процессах липогенеза, в метаболизме глюкозы, процессах поддержания энергетического баланса, воспалительных процессах, развитии атеросклероза.
Сахарный диабет - заболевание, которое характеризуется гипергликемией, возникающей вследствие абсолютной или относительной инсулиновой недостаточности. В результате недостаточности инсулина глюкоза накапливается в крови, так как не может проникать в клетки (за исключением клеток печени и головного мозга).
Ген ТСF7L2 отвечает за синтез транскрипционного фактора (transcription fасtог 7-like 2), который регулирует экспрессию гена проглюкагона и других генов, вовлеченных в углеводный обмен. Сахарный диабет 2 типа - метаболическое заболевание, характеризующееся хронической гипергликемией, которая является результатом нарушения секреции инсулина или механизмов его взаимодействия с клетками тканей. Диабет 2 типа составляет 85-90% от всех форм диабета и наиболее часто развивается у людей старше 40 лет.
Диабет 2 типа является заболеванием с наследственной предрасположенностью. Подавляющее большинство больных страдающих этим типом заболевания имеют признаки ожирения.
Витамин D отвечает за усвоение кальция в организме. В комбинации, он помогает предотвратить появление и уменьшить риск перелома костей. Это витамин, который имеет положительное влияние на состояние мышц, а также защищает от остеомаляции (размягчение костей). Также необходим для поддержания работы сердечно-сосудистой системы, помогает предотвратить деменцию и улучшить работу мозга.
Белок, продуцируемый этим геном активирует другие гены, вовлеченные в метаболизм кальция. Витамин D, образующийся в коже под действием солнечных лучей, или попадающий в организм с пищей или в виде лекарственной формы, связывается с белком VDR. Этот комплекс транспортируется в ядра клеток и активирует гены, поддерживающие уровень кальция в крови на необходимом уровне. Помимо синтеза в человеческом организме, витамин D содержится в пище, причем по большей части в продуктах животного происхождения. Так, его много в любом мясе, рыбе, мясной и рыбной печени, яйцах. Высокое содержание витамина отмечено и в кисломолочной продукции. В растительных продуктах витамина D практически нет. В небольших количествах он обнаружен в кукурузном масле, картофеле, петрушке.
Персональный генетический отчет – ваш первый шаг навстречу жизни нового качества. Надеемся, что он приблизит Вас к пониманию Вашего организма, улучшению самочувствия и достижению новых целей.
Мы расшифровываем ваши гены и на основе этого составляем персональный ДНК-отчет с рекомендациями, составленными с учетом вашего генотипа. Мы не прописываем лечение, не диагностируем заболевания и отклонения. Несмотря на то, что вся информация в данном отчете базируется на научных исследованиях, эти данные не должны использоваться вами или другими лицами для диагностики и лечения заболеваний.
На основе ДНК-анализа можно судить о генетических особенностях организма. При этом влияние внешних факторов, таких как факторы среды, приобретенные хронические заболевания, в данном отчете учесть невозможно.
Однако они должны быть приняты во внимание при выполнении рекомендаций. Необходимо это учитывать независимо от того, считаете ли вы себя абсолютно здоровым или знаете о каких-либо своих хронических заболеваниях.